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CONNEXI 2015-05 Nephrologie Dialyse Transplantation

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Retrospektive vom Nephrologischen Seminar in Heidelberg, Erfurter Dialysefachtage, Expertenmeeting Dialyse in Erfurt, ERA EDTA in London 2015

Daran denken Seltene

Daran denken Seltene nichtentzündliche Erkrankungen der Nierengefäße Clemens Cohen, München Stenosen der Nierengefäße sind auch als Zufallsbefunde der Abdomensonographie nicht selten. Mehr als jeder zwanzigste Patient über 65 Jahre weist formal eine Nierenarterienstenose auf. Bei diesen Patienten ist die Atherosklerose die häufigste Ursache. Bei jungen Patienten muss hingegen bei Nierenarterienstenosen oder/und -aneurysmen an entzündliche oder seltenere nichtentzündliche Erkrankungen gedacht werden. 39. Nephrologisches Seminar in Heidelberg Conferences Die folgende Zusammenfassung behandelt drei Differentialdiagnosen nichtentzündlicher Erkrankungen, die bei Patienten unter 40 Jahren zu derartigen Veränderungen führen. Fibromuskuläre Dysplasie Die fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist gekennzeichnet durch arterielle Stenosen und Aneurysmen insbesondere der Nierengefäße, aber auch der Karotiden oder Vertebralarterien. Die Pathogenese der Erkrankung ist unklar. Bislang konnte kein kausatives Gen identifiziert werden und nur etwa 10 % der FMD-Patienten haben in ihrer näheren Verwandtschaft weitere FMD-Fälle. Die häufigsten klinischen Manifestationen der FMD sind arterielle Hypertonie oder Kopfschmerz [1, 2]. Es sollte daher bei jungen Patienten mit arterieller Hypertonie, bei schwer einstellbarem Bluthochdruck, abdominellem Strömungsgeräusch oder FMD in anderen Stromgebieten nach einer FMD-bedingten Nierenarterienstenose gesucht werden. Als erste Untersuchung wird die Duplexsonographie empfohlen und erst als zweiter oder dritter Schritt eine CT-Angiographie bzw. eine Katheter-basierte Angiographie (DSA) [2]. Die Therapie orientiert sich an der Symptomatik: Bei arterieller Hypertonie sollen ACE-Hemmer oder AT1-Rezeptorantagonisten eingesetzt werden [1]. Nur selten treten hierunter akute Nierenversagen auf. Die Angioplastie hat ihren größten Nutzen bei jungen Patienten mit neu diagnostiziertem Hypertonus bzw. kurzer Anamnese für eine arterielle Hypertonie. Ein Stenting wird hierbei nicht empfohlen. Die Mortalität der Erkrankung ist niedrig [3]. Segmentale arterielle Mediolyse Bei der segmentalen arteriellen Mediolyse (SAM) kommt es zu einer Degeneration der Media sowohl von arteriellen Gefäßen als auch seltener der Venen. Insbesondere Viszeralgefäße sind von der Erkrankung betroffen, aber auch Nierengefäße können befallen sein [4]. Die seltene Erkrankung Bei jungen Patienten mit schwer einstellbarem Bluthochdruck und abdominellen Strömungsgeräusch sollte nach einer FMD gesucht werden. kann sich in jedem Alter manifestieren und weist keinen Geschlechterunterschied auf. Die bildgebenden Befunde mit sowohl Stenosen als auch Aneurysmen, auch in perlschnurartigem Muster, können der FMD sehr ähnlich sein. Anders als bei der FMD sind nur selten unterschiedliche Stromgebiete bei demselben Patienten befallen; auch sind Dissektionen und Blutungen häufiger. Interessanterweise kann sich die Gefäßpathologie innerhalb von Wochen zurückbilden [5, 6]. Die Mortalität der 18

Daran denken Erkrankung ist angesichts der niedrigen Fallzahl nicht sicher zu bestimmen. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV Ursächlich für das autosomal-dominant vererbte Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV (vaskulärer Typ, EDS IV) sind Mutationen im Gen COL3A1, welches Kollagen Typ 3 kodiert [7, 8]. Dieses Kollagen ist wichtig für den Aufbau arterieller Gefäßwände und viszeraler Organe. Stenotische oder aneurysmatische Veränderungen aller Gefäße sind möglich, wobei überwiegend mittlere bis große Arterien betroffen sind. Die Erkrankung geht mit z. T. dezenten, charakteristischen Gesichtszügen und blasser transluzenter Haut einher. Leider manifestiert sich diese Erkrankung oft schwer und relativ früh im Leben (80 % vor dem 40. Lebensjahr). Es kommt zu arteriellen Dissektionen, falschen Aneurysmen und schweren Blutungen; auch Perforationen des Darms oder des Uterus sind gefürchtete Komplikationen. Komplizierend kommt hinzu, dass die Gewebe eine hohe Fragilität aufweisen, so dass Katheterinterventionen oder chirurgische Maßnahmen riskant sind [7, 8]. Die Diagnosestellung erfolgt klinisch und genetisch [9, 10]. Es ist zu beachten, dass 50 % der Erkrankungen auf Neumutationen beruhen. Leider geht diese Erkrankung mit einer hohen Mortalitätsrate einher [7, 8]. Eine Therapie mit Celiprolol scheint jedoch den Verlauf positiv beeinflussen zu können [11]. Referenzen 1. Olin JW, Gornik HL, Bacharach JM et al. Fibromuscular dysplasia: state of the science and critical unanswered questions: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation 2014; 129: 1048–78 2. Persu A, Giavarini A, Touzé E, et al. European consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. J Hypertens 2014; 32: 1367–78 3. O‘Connor SC, Gornik HL. Recent developments in the understanding and management of fibromuscular dysplasia. J Am Heart Assoc 2014; 3: e001259 Prof. Dr. med. Clemens Cohen clemens.cohen@klinikum-muenchen.de 4. Slavin RE. Segmental arterial mediolysis: course, sequelae, prognosis, and pathologic-radiologic correlation. Cardiovasc Pathol 2009; 18: 352–60 5. Gahide G1, Servant S, Giroux MF. Vanishing renal artery disease: a segmental arterial mediolysis story. Kidney Int 2011; 80: 1002 6. Shenouda M, Riga C, Naji Y, Renton S. Segmental arterial mediolysis: a systematic review of 85 cases. Ann Vasc Surg 2014; 28: 269–77 7. Frank M, Albuisson J, Ranque B, et al. The type of variants at the COL3A1 gene associates with the phenotype and severity of vascular Ehlers-Danlos syndrome. Eur J Hum Genet. 2015; epub ahead of print 8. Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, et al. Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med 2000; 342: 673–80. 9. Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, et al. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology. Am J Med Genet 1998; 77: 31–7. 10. Germain DP. Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis 2007; 2: 32 11. Ong KT, Perdu J, De Backer J, et al. Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet 2010; 376: 1476–84. Conferences 19

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