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CONNEXI 2018-3 NEUROLOGIE

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NEUROLOGIE HEUTE Foto von Braeden Farrell, ein Kind mit spinaler Muskelatrophie (SMA). Mit dem neuen Wirkstoff Nusinersen wird SMA nun erstmals behandelbar. es einen molekularen Mechanismus, der an der Ursache der Erkrankung ansetzt: Antisense-Oligonukleotide blockieren die Boten-RNS und verändern so gezielt die Expression einzelner Gene. Die Antisense-Technik ist auch für andere seltene Erbkrankheiten eine vielversprechende Option. Derzeit laufen Therapiestudien bei der Huntington- Krankheit. Für die Muskeldystrophie Typ Duchenne ist bereits eine molekulare Therapie auf der Basis von Antisense-Nukleotiden zugelassen, woraus sich erstmals eine kausale Therapieoption ergibt. Die Aufklärungsquoten steigen dank neuer diagnostischer Möglichkeiten. Mit der Einführung des Sequenzierens der nächsten Generation (next generation sequencing) konnten die Aufklärungsraten bei Patienten mit seltenen erblichen Erkrankungen in den letzten Jahren von 5 auf zirka 40 % erhöht werden. „Hieraus ergeben sich entscheidende Neuausrichtungen in der Diagnostik und Therapie von Seltenen Erkrankungen sowie der Beratung der betroffenen Patienten und Familien“, konstatierte Professor Klein. Fachpressekonferenz 22.9.2017 „Vom Gen zur Therapie: Seltene Erkrankungen entschlüsseln“. Literatur und Kontakt: Prof. Dr. med. Christine Klein, christine.klein@neuro.uni-luebeck.de Quelle: Pressekonferenzen im Rahmen des 90. DGN-Kongresses am 20. und 22.9.2017 CONFERENCES Jüngster Erfolg der translationalen Forschung : Antisense-Technik bremst SMA Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung rasch und gezielt zum Patienten zu bringen ist das Ziel der translationalen Forschung. „Dafür ist es wichtig, dass interdisziplinäre Forscherteams Hand in Hand arbeiten“, betonte Professor Klein. Im Fall der Spinalen Muskelatrophie (SMA) sei das kürzlich beispielhaft gelungen. Die neuromuskuläre Erbkrankheit betrifft vor allem Kinder. Aufgrund eines Gendefekts gehen Nervenzellen zugrunde, die Bewegungen kontrollieren, weshalb die Muskulatur, einschließlich der Schluck- und Atemmuskulatur, degeneriert. Das im Juni 2017 zugelassene Medikament Nusinersen verlangsamt das Fortschreiten der Erkrankung. Dafür nutzt Referenzen: 1. Pressemitteilung der Roche Pharma AG, Januar 2018, https://www.roche.de/medien/meldungen/Erstes-Medikament-fuer-primaer-progrediente-MS-in-der-EU-zugelassen-4752.html 2. Pressemitteilung Merck vom 25. August 2017, https:// www.merckgroup.com/content/dam/web/corpo- rate/non-images/press-releases/2017/aug/de/2017- 08-25-Mavenclad-DE.pdf 3. Stellungnahme vom 28. Juni 2017, Immuntherapien bei MS-KKNMS weist auf Wichtigkeit von Sicherheitsmaßnahmen hin, http://www.kompetenznetzmultiplesklerose.de/wp-content/uploads/2017/06/ KKNMS_Stellungnahme_Sicherheitsma%C3%9Fnahmen_ MS-Medikamente_201706_webfrei.pdf 14

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