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CONNEXI 2014-05 Hämatologie Onkologie

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Erkennen – Behandeln – Lindern Auch an Morbus Gaucher denken Eine vergrößerte Milz, ein auffälliges Blutbild, Knochenschmerzen oder orthopädische Komplikationen, aber auch unspezifische Beschwerden wie verminderte Leistungsfähigkeit, Antriebslosigkeit oder Infektanfälligkeit – all das können erste Anzeichen eines Morbus Gaucher sein. Manche Betroffene erkranken bereits in der Kindheit und werden früh diagnostiziert, bei anderen, die nur wenige, oder erst im Erwachsenenalter Krankheitszeichen entwickeln, wird diese seltene Stoffwechselerkrankung oft nicht oder viel zu spät erkannt. Oft vergehen Jahre bis zur Diagnose. Anlässlich der Jahrestagung der deutschsprachigen Gesellschaften für Hämatologie und Onkologie vom 10. bis 14. Oktober 2014 in Hamburg gaben namhafte Experten einen Überblick über die Erkrankung. Als der Pariser Dermatologe Philippe Charles Ernest Gaucher im Jahr 1882 im Rahmen seiner Dissertation erstmals den für den Morbus Gaucher so typischen Befund einer stark vergrößerten Milz bei fehlendem leukämischem Blutbild und gleichzeitig vergrößerter Leber und Anämie bei einer 32-jährigen Patientin beschrieb [1], ahnte er nicht, dass er sich um die allererste Beschreibung einer hereditären lysosomalen Speichererkrankung verdient machte. Erst Nathan Edwin Brill, der die Bezeichnung „Gaucher-Krankheit“ 1905 erstmals in einer Veröffentlichung verwendete, erkannte die familiäre Häufung und den autosomal-rezessiven Abbildung 1: Je mehr Glukozerebrosid gespeichert wird, umso mehr schwellen die Makrophagen an. Mikroskopisch imponieren die deutlich vergrößerten, ballonierten Gaucher-Zellen vor allem mit einer typischen feinnetzigen, fibrillären Struktur des Zytoplasmas, das an zerknittertes Seidenpapier erinnert. Erbgang. Gut zwei Jahrzehnte später, im Jahr 1924, gelang es dem deutschen Arzt Hans Lieb die pathologisch gespeicherte Gaucher-Substanz als Lipoid der Zerebrosidgruppe zu identifizieren [2]. 1965 konnte Roscoe O. Brady, US-amerikanischer Arzt und Biochemiker, nachweisen, dass der Morbus Gaucher auf einen Mangel bzw. eine verminderte Aktivität des lysosomalen Enzyms β-Glukozerebrosidase zurückzuführen ist [3]. 1981 schließlich wurde auch das Gen, welches die Glukozerebrosidase kodiert, auf dem langen Arm des Chromosoms 1 (1q21-q 31) lokalisiert [4]. Epidemiologie und drei Verlaufsformen Der Morbus Gaucher ist unter den seltenen lysosomalen Speicherkrankheiten aus dem Formenkreis der Sphingolipidosen die häufigste, wie Priv.-Doz. Dr. med. Igor Wolfgang Blau, Medizinische Klinik, Schwerpunkt Hämatologie und Onkologie, Charité – Universitätsmedizin Berlin, erläuterte. Je nach Manifestationsalter und klinischer Symptomatik unterscheidet man unterschiedliche Verlaufsformen: Die viszerale, nicht-neuronopathische Form (Typ 1) tritt in allen Altersgruppen auf und kann je nach Restaktivität des Enzyms schwere Symptome verursachen, aber auch mild verlaufen. Die akut neuronopathische Form (Typ 2) ist eine sehr seltene, sehr schwer verlaufende Systemerkrankung bei Säuglingen und Kleinkindern, Education 53

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