Multisystemische Erkrankung Morbus Fabry Education •• fehlender Gd-Aufnahme und/oder normalem spinalem MRT •• Ekstasie vertebrobasilärer Arterien •• fehlender intrathekaler IgG-Synthese •• Proteinurie oder ungeklärter linksventrikulärer Hypertrophie •• Familienanamnese (X-linked) hinsichtlich früher Todesfälle infolge unspezifischer renaler, kardialer oder zerebrovaskulärer Erkrankungen. „Setzen Sie Ihre Hemmschwelle zur Diagnostik niedrig. Denn jedem Fabry-Patienten, den Sie damit ‚herausfischen‘, können Sie früher eine effektive Therapie ermöglichen und ihm eine unwirksame MS-Therapie ersparen“, lautete Dr. Böttchers Botschaft. Zudem werden auf diese Weise häufig weitere Familienmitglieder diagnostiziert, die dann früher von der Enzymersatztherapie profitieren können. Neuropsychiatrische und neurophysiologische Auffälligkeiten? In einer Untersuchung von 25 Fabry-Patienten und 20 alters- und bildungsgleichen gesunden Kontrollen mit einem mittleren Alter von 36,5 ±11Jahre konnten Prof. Dr. Andreas Fellgiebel und Mitarbeiter, Mainz, bei den Fabry-Patienten relativ milde kognitive Defizite im Bereich der Aufmerksamkeit und Exekutivfunktion nachweisen, jedoch hohe Depressionsraten. In dem Maße, wie das Läsionsvolumen der zerebralen weißen Substanz und die Hippocampusatrophie erkrankungsbedingt zunehmen, sind die kognitiven Einschränkungen progredient. In einer kleineren Subgruppe von Patienten mit hoher Läsionslast im MRT bzw. Hippocampusatrophie fanden sich auch Defizite bei Gedächtnis- und Lernleistungen. Die im Verlauf reduzierte Depressionsrate ist vermutlich darauf zurückzuführen, dass die Studienpatienten nach Diagnosestellung eine antidepressive Therapie erhielten. Fazit Bei der Diagnose und adäquaten Therapie eines M. Fabry kommt Neurologen eine Schlüsselrolle zu. Aufgrund der Heterogenität der Symptome sollten Mediziner aller Fachrichtungen mit dem Krankheitsbild vertraut sein, um rechtzeitig Verdacht zu schöpfen und zum Spezialisten zur sicheren Abklärung zu überweisen. Eine frühzeitig eingeleitete Enzymersatztherapie nach gesicherter Diagnose kann sowohl die neurologischen Symptome [4] als auch die kardiovaskulären [2], [3] und nephrologischen [1] Komplikationen der ohne Behandlung rasch progredient verlaufenden Erkrankung bessern. Bericht: Elke Klug, Redaktion Referenzen: 1. Feriozzi S et al., Clin J Am Soc Nephrol, 2012 7: 60-69 2. Mehta A et al., Lancet, 2009 374: 1986-96 3. Hughes et al. Heart 2008;94:153–8 4. Lenders et al.; Neurology. 2015 Mar 10;84(10):1009-16 5. Germain D P, Orphanet Journal of Rare Diseases 2010: 30, DOI: 10.1186/1750-1172-5-30 Quelle: Mittagssymposium „Seltene Stoffwechselkrankheiten – häufig in der Neurologie“ im Rahmen des 88. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Neurologie am 24. 09. 2015 in Düsseldorf. Mit freundlicher Unterstützung von Shire Deutschland GmbH Kostenloser Diagnoseservice Informationen erhalten Sie unter: Shire Deutschland GmbH Telefon: +49(0) 30 206 582 0 Fax: +49(0) 30 206 582 400 E-Mail: diagnostikservice@shire.com 74
The Story Behind® Der geheime Helfer Michael Kaplan, Edinburgh Dürfen wir Ihnen M vorstellen? M ist scheu und bescheiden, beinahe schon ein Einsiedler, kann jedoch auf eine lange und glorreiche Karriere in der biologischen und medizinischen Forschung zurückblicken. In wissenschaftlichen Publikationen ist M immer nur ein Initial, niemand weiß, ob M nun männlich oder weiblich ist. M ist etwas ganz Besonderes und Seltenes: Ein publicity-scheuer Superstar der Wissenschaft! M wurde erstmals 1963 in Deutschland von Wissenschaftlern beschrieben. Zunächst ging es dabei um die Abwässer in Gemeinden, jedoch führte M schnell zu vielen interessanten Ergebnissen in der Bakteriologie, insbesondere im Zusammenhang mit den reproduktiven Mechanismen von Escherichia coli. Schon damals, so meinen Experten, zeichnete sich M besonders dadurch aus, dass er/sie/es direkt zum Kern der Sache vordrang und ihn sozusagen „von innen heraus“ enthüllte. E. coli wurde, wie wir alle wissen, das Arbeitspferd in der Revolution der Genetik in den nächsten 40 Jahren – und die spezialisierte Expertise von M stand dabei im Mittelpunkt jedes wichtigen Fortschritts. Ob Sequenzierung der DNA, Markierung, Mutagenität, plasmid-klonierende Vektoren, Peptid-Identifizierung … wer jemals in der Biotechnologie gearbeitet hat, der hat täglich mit M und dessen nützlichen Eigenschaften zu tun. Nach mehr als einem halben Jahrhundert an der Spitze dieses sich schnell verändernden Gebiets in der Wissenschaft sollte man annehmen, dass so ein Pionier jetzt dem Ruhestand entgegensieht. Die harte Arbeit im Labor sollen jetzt andere übernehmen, und M kann zurückkehren in die Anonymität, die er/sie/es doch so offensichtlich schätzt. Aber keineswegs: Erst vor kurzer Zeit, im Juli 2015, haben Wissenschaftler schon wieder ein völlig neues Feld gefunden, in dem sie nicht ohne die „Künste“ von M auskommen werden: die Entwicklung potenzieller Therapien für Alzheimer und Parkinson sowie anderer Krankheiten auf Basis von Prionen. Es stimmt schon: Gerade in diesem Forschungsgebiet sind schon oft die Hoffnungen enttäuscht worden. Auch diesmal sind die experimentellen Therapie-Ansätze noch weit davon entfernt, in Studien am Menschen Ergebnisse zu liefern – aber sie profitieren von einer ganz besonderen Eigenschaft, die M mitbringt: Er/sie/es konzentriert sich nicht auf die Ursachen oder die Produktion der Plaques aus falsch gefalteten Proteinen, die diese Krankheiten charakterisieren, sondern auf die falsche Faltung selbst. Vielleicht haben Sie aus dieser Beschreibung die Identität von M erkannt – dann wissen Sie auch sicher, was nach dem Buchstaben M noch folgt. Sind es 1. 7 Zeichen? 2. 12 Zeichen? oder 3. 2 Zeichen? Senden Sie uns Ihre Antwort über unsere Website Unter den richtigen Einsendungen verlosen wir ein Buch über Wissenschafts- und Medizingeschichte. Education 75
