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CONNEXI 2016-08 Nephrologie

Fallbericht

Fallbericht Interessanter Verlauf eines hämolytisch-urämischen Syndroms Katerina Menzel, Sömmerda Im Juni 2014 wurde eine 46-jährige bis dahin gesunde Patientin mit akutem Nierenversagen, neu aufgetretener Hypertonie (140/100 mmHg) und Thrombozytopenie in die Nephrologie des Helios Klinikums Erfurt verlegt. Sie gab seit ca. 4 Wochen zunehmende allgemeine Schwäche und morgendliche Übelkeit mit Erbrechen an. Conferences 25. Erfurter Dialysefachtagung Folgende pathologische Laborwerte wurden erhoben: Kreatinin 896 µmol/l, Thrombozyten 41 Gpt/l, Hb 4,1 mmol/l, LDH 17,9 µmol/l, Fragmentozyten im Blutausstrich, Haptoglobin

Fallbericht Diskussion Bisher sind einige Ursachen des Komplementvermittelten atypischen HUS bekannt: virale und bakterielle Erkrankungen (nicht STEC [Shiga-Toxin produzierende E. coli]), Parasiten, Impfungen, Tumoren, maligne Hypertonie, Schwangerschaft, Autoimmunerkrankungen, Transplantation, Cobalamin-Mangel, Pankreatitis und diverse Medikamente [2–5]. Außerdem ließen sich Autoantikörper bzw. verschiedene genetische Varianten der Komplementfaktoren detektieren, die eine unkontrollierte Komplementaktivität verursachen (Tabelle 1) [2–5]. Die Genese des aHUS unserer Patientin ließ sich auch nach molekulargenetischer Untersuchung nicht klären. Tabelle 1: Komplementuntersuchungen bei Patienten mit thrombotischer Mikroangiopathie (mod. n. [6]). Autoantikörper und Komplementfaktor- Mangel Komplementaktivität FH-Autoantikörper C3 CFH FI-Autoantikörper FH-Spiegel FB-Spiegel FI-Spiegel CD46-Expression auf Leukozyten Funktion der alternativen Komplementkaskade Terminale Komplementkaskadenaktivität Diagnostik genetischer Varianten CFI MCP C3 CFB CFHR1–5 DGKE CNVs in CFH- CFHR-Region Dr. med. Katerina Menzel dialyse_soemmerda@t-online.de Der thrombotischen Mikroangiopathie liegen verschiedene Krankheitsentitäten mit ähnlichen Symptomen zugrunde: thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), aHUS, STEC-HUS, die einer umfassenden Diagnostik bedürfen. Der initialen empirischen Therapie sollte nach Eingang der Untersuchungsergebnisse eine spezifische Therapie folgen, d. h. Plasmapherese, Eculizumab, Immunsuppression bei Autoantikörpern, Therapie der Grunderkrankung und ggf. Transplantation [2]. Referenzen 1. Gröne Prof. H.-J. DKFZ Heidelberg. persönliche Kommunikation 18.06.2014. 2. Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR et al. Atypical HUS: State of the art. Molecular Immunology 2015; 67: 31–42. 3. Campistol JM, Arias M, Ariceta G et al. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. Nefrologia 2013; 33 (1): 27–45. 4. George JN, Nester CM. Syndromes of thrombotic microangiopathy. N Engl J Med 2014; 371: 654–66. 5. Barbour T, Johnson S, Cohney S et al. Thrombotic microangiopathy and associated renal disorders. Nephrol Dial Transplant 2012; 27: 2673–85. 6. Nester CM, Barbour T, de Cordoba SR et al. Atypical aHUS: State of the art. Mol Immunol 2015; 67(1): 31–42. Conferences 25. Erfurter Dialysefachtagung 25

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